Hoe één letter het verschil maakte. DNA-aanpassing redt een kansloze baby

In augustus vorig jaar werd in Philadelphia een jongetje geboren: KJ. Hij blijkt een genetische aandoening te hebben: CPS1. Dat is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte, die ervoor zorgt dat ammoniak zich ophoopt in de lever. 

Het is een verhaal dat leest als een speelfilm. De New York times schreef erover. Maar het is niet alleen een mooi verhaal, het heeft mogelijk verregaande gevolgen, want wereldwijd leven 240 miljoen mensen met een zeldzame genetische aandoening, waar geen medicijn voor is.

50% overlevingskans

KJ is dus heel ziek. Oorzaak: een gen-mutatie van één letter, die zijn beide ouders blijken te hebben. De baby heeft 50 % kans om de eerste maand te overleven. En als dat al zo is, waarschijnlijk een levertransplantatie of levenslange schade. 

De artsen stonden voor een keuze: wat gaan we doen? De kinderarts stuurt een mail naar een geneticus: “kan jij het DNA van deze jongen corrigeren?”. De ouders wilden alles proberen voor dit jongetje. Getriggerd door de uitdaging en de kans, ging deze geneticus –samen met heel veel andere wetenschappers en bedrijven– aan het werk. Het was een race tegen de klok.

Ondertussen werd KJ in leven gehouden in het ziekenhuis. Zo weinig mogelijk eiwitten, zodat er zo min mogelijk schade aan zijn lever zou ontstaan. De klok tikte door.

Een baanbrekend persoonlijk DNA medicijn

Na zes maanden presenteerden de onderzoekers een DNA-editing-therapie, voor het eerst gebruikt bij een baby. 

Je moet het medicijn een beetje zien als PostNL. Ze hadden een koerier, een doos en een adreslabel. 

• De koerier is een vetbolletje, daarmee wordt het medicijn toegediend tot aan de cellen.

• De doos, daar zit eigenlijk een IKEA pakket om een DNA schaar in elkaar te zetten. De cel zelf, zet dan zelf die schaar in elkaar. 

• Het adreslabel: In die levercellen moet in iedere cel waar dat verkeerde DNA inzit zo’n schaar worden bezorgd. Dus die verkeerde lettercombinatie werkt als een adreslabel. 

Als het medicijn wordt bezorgd aan al die cellen, gaan ze allemaal zelf met hun mini-schaar aan de slag, en veranderen het DNA in hun eigen cel. 

Dat is de theorie, maar het werkte. Het jochie heeft 3 doses gehad, precies op alleen hem afgestemd, en hij maakt het prima. 

Enorme implicaties voor zeldzame ziekten

De implicaties zijn enorm. Voor zeldzame ziekten, veroorzaakt door 1 verkeerde letter in het DNA is een eigen medicijn vaak onbetaalbaar, gewoon omdat je geen medicijn-lijn kunt bouwen voor zo weinig mensen. 

Maar nu is dus dit PostNL model uitgeprobeerd op een baby, en het werkt. Wat je dus kunt doen met dit –ze noemen het een platformmodel– is opschalen naar andere zeldzame ziektes. De de “doos” en de “koerier” blijven onveranderd; alleen het “adreslabel” wisselt. 

De artsen die dit hebben gedaan hebben het over dé doorbraak die de toekomst van gepersonaliseerde geneeskunde radicaal kan veranderen. “The future is here” zegt het ziekenhuis zelf op hun website.

Natuurlijk blijven er ethische vragen – edit je per ongeluk niet ook iets anders? Hoe zorg je ervoor dat dit niet meteen ook alle kinderen van dit jongetje aantast? Kan iedereen toegang krijgen? Wordt dit niet een stap naar gene-edited babies? 

Kan de overheid meekomen met goede regelgeving?

Dit is de grote vraag voor politici. Want DNA-editing is niet alleen voor mensen, maar bijvoorbeeld ook voor planten mogelijk. De bestaande kaders voor geneesmiddelen en gewassen zijn niet ontworpen voor programmeerbare, op maat gemaakte DNA-therapieën. Er zit wat beweging in de zaak in Europa en de VS. De vraag is of het genoeg is. Zoals de Economist schrijft: “het heeft een enorme potentie: don’t waste it”

Belangrijke nieuws blijft staan: deze week vierden ze in Philadelphia vooral een wonder: een jongetje dat dankzij één slimme genetische knip in de zomer van 2025 zijn leven terugkreeg.